Преимущество метода yRisk –
высокая диагностическая точность

Секвенирование проводится на приборе – Illumina MiSeq. Геномная ДНК выделяется из образца периферической крови. Библиотеки производятся с помощью кастомных реактивов для обогащения Roche NimbleGen. Среднее эффективное покрытие секвенирования составляет не менее 60X.

Найденные варианты классифицируются согласно рекомендациям интерпретации генетических вариантов American College of Medical Genetics and Genomics. Существует пять категорий вариантов: патогенные, вероятно патогенные, доброкачественные, вероятно непатогенные и варианты с неопределенной клинической значимостью. В отчет включаются обнаруженные патогенные, вероятно патогенные варианты и варианты с неопределенной клинической значимостью.

Тест не позволяет выявить следующие типы генетических вариантов:

• Мутации, связанные с экспансией ди/три/тетрануклеотидных повторов;
  
• CNV (микроделеции/дупликации) не детектируются, если размер данных аберраций составляет более 100 пар оснований, но менее 4 экзонов подряд;
  
• Однородительские (унипарентные) дисомии, участки потери гетерозиготности;
  
• Эпигенетические мутации;
  
• Сбалансированные хромосомные перестройки;
  
• В некоторых случаях не выявляются мутации в генах, имеющих паралоги (псевдогены);
  
• Ненаследственные (соматические) мутации;
  
• Большинство мутаций в интронах за пределами канонических сайтов сплайсинга.
  

Тест yRisk анализирует 44 гена, мутации в которых связаны с повышенными рисками развития того или иного вида рака: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, GALNT12, GREM1, MEN1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, SMAD4, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1.